胱氨酸尿是先天性代謝病，主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解，易達到飽和，易析出而形成結晶，反復發生結石，尿路梗阻合并尿路感染；嚴重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最后導致腎功能衰竭。
參考值
胱氨酸定性試驗：陰性或弱陽性。
胱氨酸定量試驗：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83～830μmol （10～100 mg）/24h 尿（亞硝基鐵氰化鈉法）。
臨床意義
定性如呈明顯陽性為病理變化，見于胱氨酸尿癥。
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