早期無明顯臨床癥狀，甲狀腺輕、中度彌漫性腫大，質軟，無壓痛。極少數明顯腫大者可出現壓迫癥狀，如呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶啞、刺激性咳嗽等。胸骨后甲狀腺腫可有食管或上腔靜脈受壓癥狀。甲狀腺功能基本正常，但約5%的患者由于甲狀腺代償功能不足，出現甲狀腺功能減低，影響智力及生長發育。少數地方性甲狀腺腫病人由于長期血清，TSH水平增高，當補充碘后，甲狀腺素合成過多，形成碘甲亢。
1.患者來自甲狀腺腫流行地區。
2.甲狀腺彌漫性腫大且甲狀腺功能基本正常。
3.患兒有缺碘表現，尿碘排出減少，少于50ug/d.
4.131I攝取率高于正常。
5.血T4正常低限或低于正常，血T3增高或正常，TSH增高或正常。
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