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大骨節病的早期表現
在關節明顯變大、出現短指（趾）畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
⑴關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現于活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
⑵指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大于15o.這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕（小于15o）的指末節彎曲現象；病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見，其次是中指、環指。
⑶弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
⑷凝狀指節增粗：一般發生在中節。
大骨節病的影像學表現
本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X大骨節病線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常（如有蟻走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關節功能狀態密切相關。
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